Thrombose

Informations cliniques

Des facteurs de risque génétiques sont responsables de plus de la moitié des maladies thromboemboliques, en particulier lorsque la maladie survient avant l’âge de 45 ans et sans facteur externe identifiable ou à un endroit atypique. Les facteurs de risque génétiques les plus importants et les plus fréquents pour les thromboses/embolies sont la mutation du facteur V Leiden et la mutation du facteur II 20210G>A. En outre, deux polymorphismes du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) sont associés à une augmentation du taux d’homocystéine (hyperhomocystéinémie), ce qui est également considéré comme un facteur de risque de thrombose.

Diagnostic

L’EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct a été spécialement optimisé pour déterminer de manière fiable les principaux facteurs de risque génétiques de thrombose. Il est extrêmement facile à réaliser.

Par la méthode directe, des échantillons de sang total peuvent être directement utilisés, sans isolation d’ADN préalable, économisant du temps et des coûts. Les amorces PCR et les sondes de microarray sont sélectionnées de manière à ce que les mutations du facteur V de Leiden (1691G>A), du facteur II (prothrombine) 20210G>A et des MTHFR 677C>T et 1298A>C soient clairement détectées. Avec l’EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct, la fiabilité des résultats est garantie, même pour les génotypes rares. Pour ce faire, des contrôles uniques ont été intégrés au système de test. Ils indiquent si d’autres mutations connues sont présentes dans l’ADN examiné à proximité directe des variantes de séquence analysées, ce qui pourrait influencer la liaison aux sondes et donc la détection.

Différents systèmes de test EUROArray sont proposés pour déterminer les mutations F-V Leiden et FII-20210G>A ainsi que les polymorphismes 677C>T et 1298A>C dans le gène MTHFR, de sorte que la détermination peut être effectuée séparément ou conjointement en seule test, selon les besoins.