Maladie d'Alzheimer

Informations cliniques

La maladie d’Alzheimer se présente sous différentes formes. Le diagnostic repose sur des techniques d’imagerie qui permettent notamment d’analyser la présence et l’étendue des plaques séniles, composées principalement de la protéine bêta-amyloïde (Aβ). Ces dépôts peuvent perturber l’alimentation des cellules nerveuses et ainsi entraîner leur mort.

L’un des points forts de la recherche sur la maladie d’Alzheimer de ces dernières années a été le développement d’anticorps monoclonaux (Acm) qui ciblent les plaques Aβ et permettent ainsi de traiter la maladie. Les études cliniques ont toutefois mis en évidence l’apparition d’un effet secondaire sous traitement par anticorps anti-Aβ : les ARIA (amyloid-related imaging abnormalities), qui peuvent mettre la vie en danger. Le risque de développer une ARIA sous un traitement par anticorps anti-Aβ varie en fonction du génotype du gène de l’apolipoprotéine E (APOE) : Les porteurs du génotype ԑ4/ԑ4 présentent un risque accru d’ARIA et les porteurs des génotypes APOE ԑ2/ԑ4 et ԑ3/ԑ4 un risque légèrement accru, de sorte qu’un génotypage est utile pour évaluer le risque.

L’EURORealTime APOE est un test basé sur la PCR pour la détermination génétique moléculaire des génotypes APOE ԑ2/ԑ2, ԑ2/ԑ3, ԑ2/ԑ4, ԑ3/ԑ3, ԑ3/ԑ4 et ԑ4/ԑ4. Il permet ainsi d’évaluer proactivement les facteurs de risque pour un traitement par anticorps anti-Aβ chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer. Le test permet une détermination rapide et simple des allèles APOE ε2, ε3 et ε4 dans une seule série de réactions.

Diagnostic

Certains génotypes d’APOE peuvent également constituer un facteur de risque pour le développement de la maladie d’Alzheimer. L’artériosclérose et d’autres maladies vasculaires telles que la maladie coronarienne ou l’accident vasculaire cérébral sont également associées à l’apparition de certains allèles APOE.
L’EUROArray APOE Direct sert à la détermination génétique moléculaire des génotypes APOE ԑ2/ԑ2, ԑ2/ԑ3, ԑ2/ԑ4, ԑ3/ԑ3, ԑ3/ԑ4 et ԑ4/ԑ4 par PCR suivie d’une hybridation par microarray. Il peut ainsi être utilisé pour le diagnostic d’appoint de la forme sporadique tardive de la maladie d’Alzheimer et de l’hyperlipoprotéinémie de type III.
Le test permet une détermination affinée des allèles APOE ε2, ε3 et ε4 dans une seule série de réactions. La méthode directe permet d’utiliser directement des échantillons de sang, sans isolation d’ADN préalable, économisant du temps et des coûts.

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