Maladie cœliaque

Informations cliniques

La détection des récepteurs de surface hétérodimèriques HLA-DQ2 (HLA-DQ2.2 et -DQ2.5) et HLA-DQ8 joue un rôle important dans le diagnostic de la maladie cœliaque (entéropathie sensible au gluten), une maladie auto-immune qui survient chez les personnes prédisposées en réaction à une hypersensibilité au gluten. Bien que ces marqueurs ne soient pas particulièrement spécifiques – environ 50 % de la population est aussi positive au HLA-DQ2.2, -DQ2.5 et / ou -DQ8 – l’absence de ces facteurs de risque est un important critère d’exclusion étant donné qu’ils possèdent une haute valeur prédictive négative de près de 100 %. Si ni HLA-DQ2.2, DQ2.5 ni DQ8 ne sont détectés chez le patient, la maladie de cœliaque peut donc être virtuellement écartée.

De plus, la distinction entre la présence homozygote et hétérozygote des allèles qui codent pour les sous-unités alpha et bêta de HLA-DQ2.2 et DQ2.5 permet une meilleure évaluation du risque en cas de résultat HLA-DQ2 positif.

Diagnostic

L’EUROArray HLA-DQ2/DQ8 Direct a été spécialement conçu pour détecter avec certitude les allèles HLA-DQA1 et HLA-DQB1 associés à la maladie, qui codent pour les sous-unités HLA-DQ2.2, DQ2.5 et DQ8. Le système de test EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Direct permet d’effectuer un diagnostic plus complet pour déterminer en plus la présence homozygote ou hétérozygote des allèles codant pour HLA-DQ2.2 ou DQ2.5. Les deux analyses sont extrêmement simples à réaliser. Avec la méthode directe, unique en son genre, il n’est plus nécessaire d’isoler l’ADN : l’échantillon de sang est traité avec deux réactifs d’extraction et peut ensuite être utilisé directement dans la PCR. Les amorces PCR et les sondes de microarray sont sélectionnées et optimisées de manière à ce que tous les allèles HLA-DQA1 et HLA-DQB1 pertinents soient clairement détectés. L’analyse des données, l’interprétation des données et l’archivage électronique sont entièrement automatisés grâce au logiciel EUROArrayScan. L’analyse précise des sous-unités alpha et bêta des molécules DQ2 et DQ8 garantit un diagnostic sûr et sans équivoque.