Hémochromatose

Informations cliniques

L’hémochromatose héréditaire est le trouble métabolique autosomique récessif le plus fréquent. Elle est due à une augmentation de l’absorption du fer dans la partie supérieure de l’intestin grêle. Chez les patients non traités, des lésions irréversibles se développent, avec un risque de cardiomyopathie, d’arthropathie, de carcinome hépatique et pancréatique, entre autres. Deux mutations du gène HFE (C282Y et H63D) sont directement associées à cette maladie. Elles entrainent une perte ou une réduction de la fonction physiologique de la protéine Hfe.

Diagnostic

L’EUROArray Hémochromatose (2 SNP+) Direct est spécialement optimisé pour la détection fiable des deux mutations les plus fréquentes associées à l’hémochromatose, C282Y et H63D, dans le gène HFE. L’EUROArray Hémochromatose (4 SNP+) Direct, qui comprend l’analyse de C282Y, H63D, S65C et E168X, offre un diagnostic plus complet en tenant compte des mutations plus rares. Les deux analyses sont extrêmement simples à réaliser.

Par la méthode directe, des échantillons de sang total peuvent être directement utilisés, sans isolation d’ADN préalable, économisant du temps et des coûts. Avec l’EuroArray Hémochromatose (4 SNP+ ou 2 SNP+), la fiabilité des résultats est garantie, même pour les génotypes rares. Pour ce faire, des contrôles uniques ont été intégrés au système de test. Ils indiquent si d’autres mutations connues sont présentes dans l’ADN examiné à proximité directe des variantes de séquence analysées, ce qui pourrait influencer la liaison aux sondes et donc la détection.