Autres maladies du système nerveux central et périphérique

Syndrome de la personne raide

Le syndrome de la personne raide (SPS) est une maladie du SNC qui se caractérise par une raideur musculaire progressive, généralement au niveau du tronc et/ou des extrémités, ainsi que par des spasmes spontanés ou déclenchés. Jusqu’à 80 % des patients présentent des titres sériques élevés et une synthèse intrathécale d’anticorps anti-glutamate décarboxylase (anticorps anti-GAD). Environ 5 % de tous les cas de SPS sont paranéoplasiques et la plupart sont associés à des anticorps anti-amphiphysine.

Maladies avec démyélinisation

Ces maladies se caractérisent par une destruction progressive de la gaine de myéline. Les foyers de démyélinisation se situent principalement dans le cerveau et la moelle épinière. La perte de myéline affecte la transduction des signaux neuronaux, ce qui entraîne des troubles moteurs, visuels et sensoriels. Il s’agit notamment des maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), qui affectent en particulier le nerf optique et/ou la moelle épinière. Les NMOSD sont associées à des anticorps pathogènes dirigés contre le canal hydrique du SNC, l’aquaporine-4 (AQP-4). Les auto-anticorps dirigés contre la glycoprotéine myéline oligodendrocyte (MOG) sont un marqueur de l’encéphalomyélite associée aux anticorps anti-MOG (MOG-EM). Cette maladie, qui ressemble cliniquement à la NMOSD, n’a été définie que récemment comme une pathologie à part entière. La détermination des anticorps anti-AQP-4 et anti-MOG permet de faire la distinction précoce avec le principal diagnostic différentiel, la sclérose en plaques.

Neuropathie auto-immune

Le système nerveux périphérique peut également être la cible d’auto-agression ; les nerfs, les ganglions ou les gaines de myéline sont alors affectés, et diverses paralysies motrices, troubles de la sensibilité ou dysautonomie se manifestent. Les auto-anticorps dirigés contre les glycolipides de la membrane cellulaire ou les glycoprotéines des neurones ou des cellules gliales permettent de diagnostiquer de nombreuses formes de neuropathie périphérique. Les anticorps dirigés contre les gangliosides sont des marqueurs caractéristiques du syndrome de Guillain-Barré et de ses variantes, telles que la neuropathie axonale motrice aiguë (GM1/GM1b/GD1a/GalNac-GD1a IgG), le syndrome de Miller-Fisher (GQ1b/GT1a IgG) et la neuropathie motrice multifocale (GM1/GD1b/asialo-GM1 IgM). En outre, les anticorps IgM dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) sont généralement présents dans les polyneuropathies démyélinisantes avec gammapathie monoclonale à IgM.

Syndromes myasthéniques

Dans le cas de la myasthénie grave (MG) et du syndrome de Lambert-Eaton (LEMS), la symptomatologie est dominée par la faiblesse musculaire, qui est principalement due à des troubles de la transmission médiés par des anticorps au niveau des synapses neuromusculaires. Chez 85 à 90 % des patients atteints de MG généralisée, des anticorps dirigés contre les récepteurs nicotiniques de l’acétylcholine (AChR) sont détectés. Des réactivités supplémentaires contre les antigènes des muscles striés (par exemple la titine) sont souvent liées à une néoplasie (thymome dans 15 % des cas de myasthénie) et à une évolution grave de la maladie. Les anticorps dirigés contre les kinases spécifiques du muscle (MuSK) sont présents chez 6 % des patients atteints de MG, qui sont négatifs aux anticorps anti-AChR. Cette forme concerne en priorité les femmes jeunes.

Maladie d’Alzheimer