La description d’un cas clinique de maladie à anticorps anti-IgLON5 présentant des caractéristiques cliniques inhabituelles vient d'élargir notre compréhension actuelle de ce trouble auto-immun rare. Cette étude collaborative, menée conjointement entre Euroimmun et des cliniques de Lübeck et de Hambourg (Allemagne), a été publiée dans le Journal of Neurology.

Qu'est-ce que la maladie anti-IgLON5 ?

La maladie à anti-IgLON5 est une affection neurologique rare et encore mal comprise. Elle se caractérise par la production d'auto-anticorps dirigés contre IgLON5, une molécule d'adhésion cellulaire neuronale. Cette protéine est principalement exprimée dans le cervelet et les testicules, et les chercheurs estiment qu'elle joue un rôle clé dans le développement et la régulation du système nerveux central.

Sur le plan clinique, les patients présentent le plus souvent des troubles du sommeil, un syndrome bulbaire, une instabilité de la marche (ataxie), des troubles cognitifs ainsi que des mouvements anormaux. Le pronostic est généralement défavorable, bien que certains patients puissent réagir de manière favorable à l'immunothérapie.

Description du cas clinique

L'étude documente le cas d'un patient atteint de la maladie à anti-IgLON5 et résistant aux traitements de première ligne. Le diagnostic a pu être fermement établi grâce à la détection d'anticorps anti-IgLON5 dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'aide d'un test d'immunofluorescence indirecte sur cellules transfectées (CBA, Euroimmun).

Initialement, le patient présentait un tableau clinique complexe : apnée du sommeil, tremblements des membres, hémorragie cérébrale, crises d'épilepsie, symptômes psychiatriques, AVC ischémiques multiples et insuffisance rénale. Au fil de la progression de la maladie, une dysphagie et une insuffisance respiratoire se sont manifestées, nécessitant une trachéotomie, le tout accompagné d'une altération persistante et sévère de la vigilance.

Le traitement de première intention, reposant sur des corticoïdes et des immunoglobulines intraveineuses (IgIV), n'a entraîné qu'une amélioration transitoire avant une nouvelle détérioration clinique. Une escalade thérapeutique vers une immunothérapie de seconde ligne par rituximab a alors été décidée. Six semaines après l'instauration de ce traitement (visant à dépléter les lymphocytes B), le patient a commencé à montrer des signes d'amélioration clinique, une tendance qui s'est confirmée de manière constante au cours des six mois suivants.

Un spectre clinique élargi

Ce cas est particulièrement remarquable par la coexistence de symptômes à la fois typiques et atypiques de la maladie à anti-IgLON5. L'apnée du sommeil et les manifestations psychiatriques s'inscrivaient parfaitement dans le spectre phénotypique connu et ont utilement guidé la démarche diagnostique initiale.

En revanche, l'association de titres élevés d'anticorps anti-IgLON5 sériques avec des AVC ischémiques, une hémorragie cérébrale et des complications systémiques telles que l'insuffisance rénale suggère l'existence de mécanismes physiopathologiques beaucoup plus larges. Les auteurs de l'étude émettent l'hypothèse qu'une inflammation microvasculaire pourrait contribuer à ces manifestations atypiques. De plus, la réponse thérapeutique marquée du patient au rituximab soutient fortement l'implication directe des lymphocytes B dans l'étiopathogénie de la maladie.

L'anti-IgLON5 comme biomarqueur pronostique potentiel

La détection d'anticorps anti-IgLON5 dans le sérum constitue un pilier majeur du diagnostic, et environ 90 % des patients présentent également une positivité dans le LCR. Cependant, la dynamique de l'évolution des titres d'anticorps sous traitement restait jusqu'ici peu caractérisée.

Dans ce cas précis, l'amélioration clinique a été corrélée à une baisse significative et durable des niveaux d'anticorps. Le titre sérique est d'abord passé de 1:3200 à 1:1000 suite aux cures d'immunoglobulines intraveineuses, avant de chuter drastiquement à 1:32 six mois après la première dose de rituximab.

Cette observation clinique ouvre des perspectives majeures : les titres d'anticorps anti-IgLON5 pourraient ainsi faire office de biomarqueur pronostique pour le suivi thérapeutique. De futures études seront nécessaires pour clarifier le rôle exact des biomarqueurs sériques et du LCR dans le suivi de la maladie et pour mieux définir les mécanismes immunopathologiques sous-jacents.

Cet article est une adaptation en français d'une publication parue initialement le 19 mai 2026 sur le « Euroimmun Blog » sous le titre « New study broadens understanding of anti-IgLON5 disease » et rédigée par le Dr. Jacqueline Gosink. Vous pouvez consulter la version originale en ligne en anglais directement ici.

Cette synthèse s'appuie sur l'étude scientifique de Sajin V, et al. intitulée « A patient with anti-IgLON5 disease associated with cerebral hemorrhage, multiple ischemic strokes, and kidney failure: case report », publiée dans le Journal of Neurology (J Neurol. 2026 Feb 5;273(2):116. doi: 10.1007/s00415-026-13663-x).

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